国家卫生健康委深入贯彻党中央国务院决策部署，围绕人民群众看病就医“急难愁盼”的问题开展一系列工作，推动提升罕见病的管理水平。国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部等六部门联合发布《第二批罕见病目录》，罕见病目录病种增加至207种；截至2023年9月，我国已累计登记约78万例罕见病病例，为完善罕见病管理制度提供了科学依据。为进一步提升湖南地区罕见病早发现、早诊断、早治疗、有药用、可管理、能负担的水平。

于2023年12月20日举办的线上会议邀请罕见疾病相关学科的临床知名专家，多位专家学者共同交流关于罕见遗传病防控筛查、诊疗服务和政策保障等话题，就罕见疾病的新知识、新观念、新技术进行深入探讨。参会代表纷纷表示获益匪浅，会议取得圆满成功，惠及更多医务人员及患者。